In vielen Familien gibt es eine Häufung von Tumorerkrankungen, wie beispielsweise Brustkrebs. Ursache dafür kann eine Mutation in bestimmten Genen sein, die in den Familien weitervererbt wird. Spätestens seit Angelina Jolies öffentlichem Umgang mit ihrer durch einen genetischen Test gefundenen Brustkrebsveranlagung nutzen immer mehr Menschen die Möglichkeiten genetischer Untersuchungen bei der Krebsfrüherkennung. Dies spüren wir auch in der Medizinischen Genetik. Immer stärker wird beispielsweise bei entsprechendem Verdacht eine genetische Testung der häufigsten Brustkrebsgene (wie z.B. BRCA1/BRCA2) angefragt. Die Identifizierung einer ursächlichen Mutation bietet für die betroffenen Familien grosse Chancen, denn sie ermöglicht die frühzeitige Erkennung von Mutations-Träger:innen und eine engmaschige Vorsorge. Bei bereits Erkrankten kann die Kenntnis der genauen Mutation wichtige Konsequenzen für die Therapie haben.